LabWAS研究描绘精神疾病遗传风险的生理指标特征谱
美国宾夕法尼亚大学医学院团队在medRxiv发布预印本研究，基于Penn Medicine Biobank电子健康档案数据，对25种表型的多基因风险评分与78项实验室检测及6项生命体征进行关联分析。研究在非洲裔样本中识别出4项显著关联，在欧洲裔样本中识别出22项，并据此将焦虑、抑郁、精神分裂症、双相情感障碍等精神疾病以及物质使用障碍划分出多个具有代谢、炎症或血液学特征的生理亚型，为精神疾病病理机制研究提供了新的生物学线索。
精神疾病长期缺乏可用于辅助诊断的客观生物标志物，其复杂的遗传基础涉及多条生物学通路。宾夕法尼亚大学医学院研究团队在medRxiv发布了一项预印本工作，提出借助"实验室全关联研究"(LabWAS)方法，将多基因风险评分(PGS)与电子健康档案中的常规实验室数据相挂钩，从生理层面刻画精神疾病的遗传易感性。
研究依托Penn Medicine Biobank的样本库，分别对非洲裔(10473人)与欧洲裔(35131人)两个群体计算了25种与健康、精神及物质使用相关的PGS，并将其与78项实验室检测和6项生命体征进行线性回归分析，同时校正性别、年龄及族群内部遗传主成分。结果显示，非洲裔样本中有4项PGS与至少一项实验室指标显著相关，欧洲裔样本中则有22项PGS达到显著水平，提示遗传风险与可检测生理特征之间存在广泛联系。
在欧洲裔样本中，精神疾病相关PGS可大致归为三类生理特征：焦虑、注意缺陷多动障碍、抑郁症与创伤后应激障碍共享一组代谢与炎症相关信号，表现为较高的BMI、空腹血糖与单核细胞计数，以及较低的高密度脂蛋白胆固醇与血氧饱和度；神经性厌食、强迫症与精神分裂症以较低BMI为共同特征；双相情感障碍则呈现更为局限的图谱，主要体现为部分电解质与肾功能指标偏低。物质使用障碍的PGS同样出现聚类倾向：烟草使用障碍与外化行为指向代谢与炎症指标，酒精相关表型与较低的红细胞指数相关，大麻使用障碍的特征范围相对有限。
研究者表示，LabWAS为在缺乏明确诊断标志物的精神疾病领域建立遗传风险与生理表型之间的桥梁提供了一条新的研究路径，有望推动后续生物学机制与转化研究。
【空音视角】 精神疾病的早期识别与长期随访一直是临床痛点。该研究将遗传风险与可批量、连续获取的常规生理指标相关联，体现出用低成本客观信号量化复杂疾病的思路，这与非接触式生理监测"以持续可得的信号补充离散检测"的方向具有相通之处。若未来能将睡眠呼吸节律、心率变异性及活动强度等可经WiFi感知等无创方式持续采集的生理参数纳入类似关联框架，或可在精神与代谢共病的居家管理中找到新的辅助应用场景。
—— 本文基于公开报道由空音编辑部 AI 辅助改写 来源：medRxiv 预印本 原文链接：https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.10.15.26365624v1?rss=1
来源：medRxiv 预印本（查看原文）